In Europa nascono dai 20 ai 40 bambini ogni settimana affetti da leucodistrofia la cui presentazione clinica è estremamente variabile ed è difficile identificare caratteristiche comuni specifiche.
I segni e i sintomi possono manifestarsi a tutte le età: il decorso della malattia può essere molto diverso. Alcune condizioni possono presentare un decorso estremamente lento e benigno, mentre in altri casi l’evoluzione può essere molto rapida e sfavorevole, con esito fatale. Gli effetti della malattia sono estremamente variabili da soggetto a soggetto.
Le manifestazioni cliniche più frequenti sono le difficoltà motorie, i disturbi visivi, i problemi cognitivi.
In molti casi il sistema nervoso non è il solo organo ad essere colpito, per questo è molto importante un approccio multidimensionale che coinvolga specialisti pediatrici e non, che devono lavorare insieme in modo coordinato.
Avere una leucodistrofia, progressiva, invalidante e particolarmente distruttiva, sconvolge la vita della persona affetta e quella dei suoi parenti.